Sindromul Down

Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat si gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic).

Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa.

Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.

Cei afectati de Sindromul Down prezinta urmatoarele trasaturi fizice:
-statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media
-tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani
-gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
-brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior
-un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana.

Factori de risc Sindrom Down

Factorii de risc asociati cu Sindromul Down sunt variabili in functie de clasificarea acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri), includ:
-mama varstnica: femeile mai invarsta de 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta
-tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down
-frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.

Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se dezvolta normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% pana la 2% din populatia cu Sindrom Down.

Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.

Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct.

Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocatie sunt mostenite.

Translocatia reprezinta aproximativ 3% pana la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down.

Pot fi purtatori de gene translocate persoanele care:
-au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate in Sindromul Down tip translocatie sa se fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta afectiune
-au avut alti copii cu Sindrom Down: desi Sindromul Down tip translocatie este cel mai frecvent o mutatie genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a genei.

Exista inca destule intrebari nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicati in Sindromul Down. Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afectiunii.

Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc materialul genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.

Sursa : Sfatul Medicului