Malformatiile congenitale

FRECVENŢA MALFORMAŢIILOR.

• La naştere, frecvenţa medie a malformaţiilor este de 2-3% din totalitatea naşterilor.
• Aceste valori diferă însă după ţări şi gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasă, etc. întrucât unele tipuri de malformaţii se manifestă la câţva ani de la naştere, cum ar fi cele însoţite de surditate, întârzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai crescute ajung până la 7,5-8%.

În prezent, în cadrul Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, se conturează tendinţa depistării lor precoce pe plan internaţional şi crearea unor Bănci de date şi supravegherea malformaţiilor congenitale.

CLASIFICAREA MALFORMAŢIILOR CONGENITALE

O clasificare cuprinzătoare a malformaţiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilităţii lor mari, deşi au existat multe încercări în acest sens. Unele dintre ele interesează forma şi structura, altele creşterea, numărul, poziţia organelor, întinderea, gradul de complexitate etc. (TERATOLOGIA SPECIALĂ)

• În teratologia generală, una din clasificări ţine seama îndeosebi de mecanismul general de producere al malformaţiilor, raportate la dezvoltarea embrionară normală.

1)MALFORMAŢII PRIN ABSENŢĂ SAU LIPSĂ DE DEZVOLTARE – pot interesa: organe, ţesuturi, celule.

a)Lipsa de dezvoltare a unui organ

Absenţa membrelor
Absenţa degetelor
Absenţa capului

AGENEZIE – poate fi:

Totală
Parţială

b)Lipsa de dezvoltare a unui ţesut - lipsa de dezvoltare a ţesutului tiroidian (AGENESIA TISULARĂ)

c)La nivel celular, lipsa totală a pigmentului în celulele:

Pielii
Părului
Irisului

2)DEZVOLTAREA INCOMPLETĂ SAU OPRIREA ÎN DEZVOLTARE – poate interesa organismul în totalitae sau poate fi localizată la nivelul organelor şi ţesuturilor

a)Organismul în totalitate sau poate fi localizată la nivelul organelor şi ţesuturilor

b)La nivelul organelor şi părţilor corpului
Degete mari
Gura mică
Membre mici

c)Deficienţeletisulare – pot fi exemplificate prin lipsa de creştere la nivelul cartilajelor metafizice

3)EXAGERAREA DEZVOLTĂRII SAU CREŞTEREA ÎN EXCES – poate să intereseze organismul în întregime sau numai organe şi părţi ale corpului

a)Creşterea în exces a întregului organism se întâlneşte în gigantism

b)La nivelul organelor şi părţilor corpului, creşterea în exces:
Gura mare
Membrele mari

- hiperplazii viscerale
Degetele mari

Creşteri numerice – multiplicarea unor organe:
Membre supranumerare
Mai multe degete
- duplicaţii viscerale:
Ureterul dublu
Vezica biliară dublă - totale
Uretra dublă
Ureterul bifurcat - parţiale

4)MALFORMAŢII PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENŢA UNOR FORME EMBRIONARE ŞI FETALE

Persistenţa membranei anale
Vena cavă dublă
Sindactilia

5)ECTOPIILE VISCERALE prin:

Lipsa de coborâre a unor organe – ectopia testiculară
Lipsa de ascensiune – ectopia renală

6)DIFERENŢIERILE ATIPICE ALE UNOR ŢESUTURI – tumorile congenitale

7)HERMAFRODITISMUL FALS ŞI ADEVĂRAT

8)ATAVISMUL – o malformaţie caracteruzată prin apariţia la om a unor formaţiuni caracteristice altor vertebrate cum este persistenţa mugurelui codal (rudiment de coadă)

S-a încercat stabilirea unor LEGI TERATOLOGICE, mai generale:
1. LEGEA BALANSULUI ORGANIC (Hilaire) – susţine că dezvoltarea exagerată a unor organe se însoţeşte de lipsa de dezvoltare a altor organe şi invers
2. LEGEA DEZVOLTĂRII TARDIVE – organele care se dezvoltă în ritm lent prezintă cea mai mare variabilitate un număr crescut de anomalii şi malformaţii
3. LEGEA DEZVOLTĂRII CENTRIPETE (Serres) – susţine la rândul său că într-un sistem de organe, organele centrale prezintă mai multe malformaţii decât cele periferice.